Powered by Rock ConvertVictor McKusick, cardiologista; Pioneiro em Genética Médica
Victor A. McKusick com seu Prêmio Japão de 2008. (Crédito da fotografia: Cortesia Shizuo Kambayashi/Associated Press)
McKusick também foi um dos primeiros defensores do mapeamento completo do genoma humano, 34 anos antes de o feito ser alcançado em 2003. Ele influenciou a formação da grande maioria dos médicos geneticistas através de seus livros, que catalogavam milhares de doenças genéticas.
Victor Almon McKusick nasceu em uma fazenda leiteira em Parkman, Maine, em 21 de outubro de 1921. Seus pais eram professores. Ele frequentou a escola primária em uma escola de uma sala e teve o mesmo professor durante sete dos oito anos.
Quando criança, ele planejava se tornar ministro. Então, aos 15 anos, ele desenvolveu uma infecção estreptocócica disseminada no braço e teve que passar 10 semanas em um hospital enquanto recebia uma sulfa, um dos primeiros antibióticos. Essa experiência o levou à medicina.
Depois de frequentar a Tufts University de 1940 a 1943, ingressou na faculdade de medicina Johns Hopkins sem receber seu diploma de bacharel.
Ele pretendia retornar ao Maine para exercer a clínica geral. Mas ele ganhou uma bolsa de estudos de prestígio e, enquanto treinava como cardiologista, ficou fascinado por pacientes com doenças hereditárias incomuns.
Em 1957, o Dr. McKusick estabeleceu uma clínica de genética médica, no mesmo ano em que o Dr. Arno G. Motulsky (1923 – 2018) iniciou uma clínica semelhante na Universidade de Washington. Acredita-se que sejam as primeiras clínicas de genética médica no Estados Unidos. Passaram-se apenas quatro anos após a descoberta da estrutura da molécula de ADN por James Watson e Francis Crick, e um ano depois de os cientistas terem estabelecido que o número correto de cromossomas humanos era 46, uma descoberta que ajudou a genética a começar a florescer.
McKusick, um homem ágil conhecido pelo seu alegre sentido de humor, disse numa entrevista que em 1957 alguns dos seus colegas “pensaram que eu estava a cometer suicídio profissional ao deixar a cardiologia para me concentrar em doenças genéticas raras e sem importância”.
Hoje, existem mais de 100 unidades de genética clínica credenciadas na América do Norte, com milhares de estagiários.
Ao estudar doenças genéticas, o Dr. McKusick manteve registros meticulosos dos padrões de herança e características clínicas de muitas síndromes.
Como cardiologista no início da década de 1950, o Dr. McKusick ficou fascinado pela síndrome de Marfan, um distúrbio hereditário no qual os pacientes afetados apresentam uma série de sinais, incluindo braços e pernas longos e lentes oculares deslocadas. Muitas vezes morriam de ruptura da aorta, a principal artéria do corpo.
O Dr. McKusick teorizou, corretamente, que todas essas descobertas aparentemente não relacionadas se deviam à ação de um único gene anormal que perturba a formação do tecido conjuntivo.
Ele também estudou os históricos médicos de membros da Velha Ordem Amish da Pensilvânia para identificar genes responsáveis por suas doenças hereditárias.
O nanismo, incomumente comum na população Amish, foi o primeiro que ele estudou detalhadamente. Ele então descobriu doenças hereditárias anteriormente não reconhecidas.
Como um ávido historiador de um campo que ajudou a definir, o Dr. McKusick disse aos alunos que, se quisessem chegar ao topo de um tópico, precisavam aprender seu curso de desenvolvimento.
Também na década de 1950, o Dr. McKusick ficou intrigado com os mapas genéticos da mosca da fruta e começou a pensar seriamente em um mapa genético para humanos. Ao estudar as ligações entre herança e doença, o Dr. McKusick começou a mapear genes em cromossomos humanos. E numa palestra sobre um estudo marcante em genética, numa reunião em Haia, em 1969, ele fez uma proposta ousada: disse que era chegado o momento de mapear todos os genes humanos como forma de compreender as perturbações básicas dos defeitos congénitos.
“Em parte, a proposta refletia a mentalidade exuberante que se seguiu ao primeiro pouso na Lua”, escreveu o Dr. McKusick em um artigo autobiográfico.
Mas a reação do público foi plana, disse o Dr. Joseph Goldstein ao presenteá-lo com o Prêmio Albert Lasker em 1997 por conquistas especiais em medicina. Dr. McKusick foi o presidente fundador da HUGO, a Organização do Genoma Humano, um grupo de coordenação para programas internacionais de mapeamento e sequenciamento do genoma, e membro da Academia Nacional de Ciências. Recebeu o prêmio Gairdner no Canadá em 1977; a Medalha Nacional de Ciência, a mais alta honraria científica dos Estados Unidos, em 2001; e o Prêmio Japão de Genética Médica e Genômica deste ano.
Victor McKusick faleceu na terça-feira 22 de julho de 2008, em sua casa em Baltimore. Ele tinha 86 anos.
A causa foram complicações de câncer, disseram funcionários da Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins, onde McKusick trabalhou por mais de 60 anos, incluindo um período como médico-chefe.
Ele deixa sua esposa, Anne, reumatologista da Johns Hopkins; dois filhos, Kenneth A. de Ruxton, Maryland, e o Rev. Victor W. de Herkimer, NY; uma filha, Carol Anne de Urbana, Illinois; e seu gêmeo idêntico, Vincent, juiz-chefe aposentado da Suprema Corte do Maine.
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