Segundo os profissionais de saúde, a gravidez de uma mulher com esta doença genética é o primeiro caso registrado em todo o mundo. O parto foi realizado às vésperas do Dia Mundial das Doenças Raras e a mãe e o bebê estão bem.

Estudos científicos revelam que até agora existem 450 pessoas afetadas pela síndrome de Alstrom em todo o mundo e nenhuma gravidez havia sido relatada até este caso. A doença é causada por uma alteração no gene ALMS1 e acomete diversas partes do corpo e é caracterizada por cegueira progressiva, diabetes mellitus na juventude, obesidade e surdez, sem deficiência mental.

Não existe uma terapia específica para a síndrome de Alstrom, mas o diagnóstico e a intervenção precoces podem melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas.

A gravidez da italiana, cuja identidade não foi revelada, teve duração regular até o oitavo mês, quando sinais de deterioração das funções cardiovasculares e renais levaram à necessidade de um parto por cesariana.

A mãe e o recém-nascido, um menino de 1 quilo e 950 gramas, atualmente internados no Departamento de Neonatologia Universitária, dirigido por Enrico Bertino, estão em boas condições.

A paciente foi atendida durante toda a gestação nos ambulatórios de gravidez de alto risco, dirigidos pela professora Chiara Benedetto.

(Fonte: https://www.uol.com.br/vivabem/noticias/ansa/2021/02/27 – VIVA BEM / NOTÍCIAS / SAÚDE / por  (ANSA) – TURIM, 27 FEV 21)